Spotkanie z genetykiem

pierwsze, mieliśmy w piątek.

Nie jesteśmy po nim o wiele mądrzejsi, ale płynie z niego kilka dość ważnych wniosków. Przede wszystkim – stwardnienie guzowate, którego obawiamy się najbardziej jako przyczyny padaczki Kacpra, nie może być jednoznacznie potwierdzona na podstawie wyników badań, którymi aktualnie dysponujemy. Wskazuje na nie obecność guzków podwyściółkowych w obrazie mózgu Kacpra, ale pozostałe nieprawidłowości (np. drobnozakrętowość), już nie. Ponadto, Kacper nie ma typowych objawów tej choroby (podobnie jak my, a jest ona dziedziczna). Aktualnie czekamy na decyzję szpitala w sprawie przeprowadzenia kolejnych badań, które mogłyby ostatecznie potwierdzić diagnozę (wykonuje się je dość rzadko, są kosztowne, a nie całkiem rozstrzygające). Jakikolwiek by nie był ich rezultat, niewiele zmieni dla zdrowia Kacpra – będziemy wiedzieli, że ma stawrdnienie guzowate, ale w żaden sposób nie będziemy mogli mu w związku z tym faktem pomóc.

Lekarz, który nas przyjmował, bardzo dokładnie zbadał Księciunia. Stwierdził, co sugerowano nam już wcześniej – że Kacper raczej nie będzie w przyszłości samodzielny. W tym miejscu moglibyśmy poświęcić tej sprawie wiele kolejnych linijek tekstu roztrząsając ją, bądź zakończyć odpowiedzią na następujące pytanie – czy to ma jakieś znaczenie? Otóż niewielkie. Moglibyśmy napisać, że nie ma w ogóle, ale tak jak wszyscy rodzicie na świecie chcielibyśmy wszystkiego, co najlepsze dla naszego dziecka, a tym także samodzielności w przyszłości. Niewielkie natomiast, bo sama wiadomość niewiele zmienia. Dalej będziemy robić wszystko, aby mu pomóc, wszystko co robimy teraz i więcej. Aby w przyszłości był zdrowy i szczęśliwy, bo to jest najważniejsze. Sądzimy, że do szczęścia nie zawsze potrzebna jest samodzielność, za to miłość – na pewno. Tej możemy zaoferować mu mnóstwo!

Nie wspominaliśmy o tym wcześniej, ale Kacper robi bardzo często taką fajną rzecz ze smoczkiem. Kiedy jest już trochę śpiący i leży w łóżeczku swoim lub z nami i włożymy mu smoczek do buźki od razu przewraca się na bok, zamyka oczki i zaczyna przytulać się do poduszki. Piszemy o tym teraz, bo leży tu niedaleko i wygląda to uroczo!